Existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en México

Existen alrededor de 7 mil enfermedades raras en México

En México hay aproximadamente siete mil enfermedades raras que afectan a cinco de cada 10 mil habitantes, señalaron expertos de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM).

Durante el Primer Coloquio de Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Química (FQ), indicaron que el 80 por ciento de ellas tienen origen genético y la mayoría son casi desconocidas desde sus nombres: glucogenosis, ictiosis laminar, ataxia espinocerebelosa, distrofia miotónica o enfermedad de Pompe, entre muchas otras.

De algunas más “hemos oído hablar” como hemofilia, fibrosis quística, albinismo o fenilcetonuria.

De acuerdo con datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estos males impactan a más de 350 millones de personas en el planeta. En nuestro país, hasta mayo de 2023, se reconocían solo 23 a pesar de que hay alrededor de 7 mil.

Carlos Amador Bedolla, director de la FQ señaló que por lo menos 4 por ciento de la población mundial experimenta alguna enfermedad rara.

Añadió que es compromiso de la ciencia, del sistema de salud y de la química abordar estos padecimientos. “Se debe balancear la responsabilidad social con la responsabilidad científica para lograr contribuciones al conocimiento y avance de estas enfermedades”, expresó.

A su vez, el director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), Jorge Meléndez Zajgla, subrayó que un reto es el diagnóstico inicial. “Las enfermedades raras conllevan investigación y manejo, porque se conocen poco”, indicó.

En busca de una adecuada identificación temprana, explicó que en el orbe aún con estudios genómicos solo se alcanza el diagnóstico de entre 20 y 55 por ciento de los pacientes. Desde hace algunos años en esta institución se realizan análisis de exoma (simultáneo de los 23 mil genes humanos). “Se usan para casos que no tienen diagnóstico y aplicamos una aproximación genómica”, apyuntó.

En tanto, el secretario de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, Éctor Jaime Ramírez Barba, mencionó que en nuestra nación no existe un censo de enfermedades raras ni un tamiz ampliado metabólico que permita identificar estos males en los recién nacidos. “La salud no es un tema que esté en nuestra agenda, nos preocupa hasta que estamos mal”, declaró.

Resaltó que suelen ser crónicas, progresivas, potencialmente mortales y carecen frecuentemente de tratamientos efectivos; pueden manifestarse desde la infancia hasta la adultez.

Al término de la inauguración, el presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, Jesús Navarro Torres, apuntó que 60 por ciento de los pacientes son infantes, porque cerca de 80 por ciento no llega a los 5 años de vida. “Son atendidos, pero sin diagnóstico, exponiéndolos a medicamentos y cirugías que muchas veces no les sirven”, dijo.

Advirtió que una necesidad en México es saber la magnitud del problema. Desconocemos con cuántas enfermedades raras convivimos, en qué edades aparecen y cómo se pueden diagnosticar, puntualizó.

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