Día Internacional del Síndrome 22q11

Día Internacional del Síndrome 22q11

El 22 de mayo se celebra una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos. Este día es conocido como el Día Internacional del Síndrome 22q11, también llamado Síndrome de DiGeorge o Síndrome Velo-Cardio-Facial. En algunos lugares, esta conmemoración también se realiza el 22 de noviembre.

El síndrome fue identificado en 1968 por el pediatra y endocrinólogo estadounidense Angelo Di George.

La finalidad de este día es aumentar la conciencia y sensibilización sobre este trastorno genético, proporcionando apoyo a los afectados. Además, se pretende fomentar la investigación y el avance en el diagnóstico, tratamientos y terapias del síndrome, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Dado que este síndrome ha sido recientemente clasificado dentro de los trastornos genéticos conocidos, su diagnóstico es complejo, especialmente en niños menores de un año, pudiendo pasar inadvertido en los primeros años de vida.

El Síndrome 22q11 es una condición genética causada por la pérdida de una región específica del cromosoma 22 (22q11), afectando el desarrollo embrionario. Esta región alberga más de cincuenta genes que influyen en varios aspectos del desarrollo.
Esta enfermedad rara afecta a 1 de cada 4.000 recién nacidos.

La falta de conocimiento sobre sus causas complica tanto el diagnóstico como la aplicación de tratamientos y terapias especializadas.

Los principales síntomas, que pueden variar entre los pacientes, incluyen:

-Anomalías cardíacas congénitas.
-Deficiencias en la regulación del calcio, con tendencia a la hipocalcemia.
-Problemas en el paladar, como hendiduras o insuficiencia funcional.
-Predisposición a infecciones y a procesos autoinmunes en los primeros años de vida.
-Dificultades en el desarrollo psicomotor, del lenguaje y problemas de aprendizaje.
-Trastornos del comportamiento como déficit de atención, ansiedad, trastorno de oposición desafiante y trastorno obsesivo compulsivo.
-Aparición de trastornos psiquiátricos en la edad adulta, siendo común la esquizofrenia.

Tratamiento del Síndrome 22q11 El Síndrome 22q11 implica una pérdida de material genético que no puede ser reemplazada. Sin embargo, es posible prevenir y reducir algunos de sus síntomas asociados.

Se recomienda seguimiento y atención médica en especialidades como neurología, inmunología, cardiología, otorrinolaringología, endocrinología, nefrología, oftalmología y genética clínica.

También es crucial el apoyo con terapias en psicología clínica y psiquiatría para realizar una evaluación neurocognitiva del paciente, especialmente durante los primeros años de vida.