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20 de febrero de 2024
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Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi
El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 150,000 nacimientos. El 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi para aumentar la conciencia sobre sus causas, diagnóstico y tratamiento.
Esta enfermedad fue descrita en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, quienes le dieron su nombre. La fecha del 3 de julio se eligió para esta conmemoración en honor al aniversario de la muerte del Dr. Rubinstein.
El Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) es una condición genética rara, generalmente causada por mutaciones en los genes CBP o EP300. Se le conoce también como el «Síndrome de los Pulgares Anchos», y su incidencia es de uno por cada 150,000 nacimientos, afectando a personas de todas las etnias y géneros.
Los síntomas del SRT incluyen:
-Microcefalia.
-Rasgos faciales y físicos distintivos: pulgares y primeros dedos anchos y angulados, cejas muy arqueadas, puente nasal ancho, nariz puntiaguda, glaucoma congénito, entre otros.
-Baja estatura.
-Malformaciones dentales.
-Dificultades respiratorias.
-Estreñimiento.
-Pérdida de audición.
-Retraso en el desarrollo psicomotor.
-Latidos cardíacos anormales.
-Desarrollo lento de habilidades cognitivas.
Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico del SRT es realizado por un especialista a través de un examen físico para identificar los rasgos característicos. Esto incluye imágenes de manos y pies y pruebas genéticas para analizar mutaciones en los genes CBP y EP300.
El tratamiento varía según la gravedad de cada caso e incluye:
-Cirugía para corregir huesos en pulgares y dedos de los pies.
-Terapias para mejorar el desarrollo psicomotor.
-Tratamientos médicos para trastornos cardíacos, pérdida de audición y reflujo gastroesofágico.
Amelia Villalobos
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